Социальная гигиена - организация здравоохранения РФ

[dok34.ru]

"Почему миф о капельницах «для мозга» до сих пор популярен​

Эта идея берет начало в советской медицине, дефицит лекарств, особенно таблетированных форм препаратов, вынуждал медработников активно использовать инъекции и инфузии, которые воспринимались как обязательная и эффективная терапия. Даже введение физраствора часто считалось лечебным. Такую терапию нередко позиционировали как «дезинтоксикационное лечение от всех болезней». При этом врачей считали безусловным авторитетом, пациенты редко задавали вопросы, сомнений в правильности назначений не возникало. Позже к этому добавился агрессивный маркетинг препаратов с заявленной «чудодейственной» эффективностью, а контроль за их качеством оставался слабым, мифы передавались от врачей к пациентам, и многие до сих пор воспринимают их как универсальное решение.

Кто чаще всего требует назначения капельниц и почему это проблема​

Чаще всего с просьбами назначить капельницы «для мозга» или «для сосудов» на прием приходят пациенты среднего и старшего возраста с хроническими заболеваниями нервной системы и зачастую с недиагностированными психическими расстройствами. Какие жалобы они чаще всего предъявляют, смотрите в памятке. Помните, пациенты могут быть очень настойчивыми, а иногда даже проявлять агрессию, однако им тоже необходима качественная помощь. Что делать в такой ситуации и как помочь, не используя бесполезные препараты, расскажем дальше в статье.

Пациенты привыкли регулярно прокапываться витаминами, сосудистыми лекарствами, нейропротекторами, ноотропами, субъективно им даже может стать немного лучше из-за эффекта плацебо и естественных колебаний течения болезни. Смотрите в презентации, какие препараты относят к этим группам, почему они не помогут пациентам и чем могут быть опасны.

Как объяснить пациентам, что капельницы не помогут​

Когнитивные нарушения и аффективные расстройства. При жалобах пожилых пациентов на снижение памяти, концентрации внимания и повышенную рассеянность необходимо понять, действительно ли есть когнитивные нарушения или симптомы связаны с психоэмоциональными расстройствами. Проведите тест рисования часов, а также используйте МОСА-тест — это поможет выявить ранние симптомы деменции и оценить влияние изменений на повседневную жизнь пациента.

Чтобы не пропустить тревожно-депрессивные состояния, расспросите пациента о нарушениях сна, изменении аппетита и настроения. Еще один важный аспект — количество и качество общения пациента с окружающими. Помните, жалобы пожилого пациента могут развиваться не из-за возрастных изменений, а быть проявлением депрессивного расстройства. Апатия, снижение интереса к жизни и социальная изоляция требуют внимания и коррекции.

Объясните пациенту, что очередная капельница «для сосудов» может иметь лишь кратковременный эффект, но причину проблем она не устранит. Не обесценивайте переживания пациента по поводу его состояния, дайте понять, что вы на его стороне.

Примеры фраз, которые можно использовать:​

Понимаю ваши переживания, проявления могут быть связаны не только с возрастом, но и с нарушением настроения, которое влияет на память. Давайте разберемся в этом более подробно, чтобы подобрать лечение, которое поможет вам восстановиться.

Вместо временного эффекта от капельниц давайте попробуем целенаправленно работать с теми факторами, которые могут улучшить не только память, но и другие сферы здоровья — так мы не упустим время и вы быстрее почувствуете себя лучше.

Полноценное лечение, включающее антидепрессанты, психотерапию и поведенческую активацию, положительно влияет не только на настроение, но и приводит к улучшению когнитивных функций и повышению социальной активности. Поведенческая активация — вовлечение пациента в повседневную жизнь, хобби, регулярные прогулки, общение.

Снижение мотивации, активности, социальная изоляция усугубляют течение деменции.

Если симптомы деменции все же есть, проводите подробную беседу не только с пациентом, но и с его близкими. Помните, что необходимо корректировать факторы, ухудшающие течение деменции, — артериальную гипертензию, дислипидемию и сахарный диабет. Объясните пациенту и его родственникам, что если эти факторы не взять под контроль, то, несмотря на «поддерживающие капельницы», головной мозг будет продолжать разрушаться, а симптомы — прогрессировать. Капельницы не могут предотвратить влияние негативных факторов. Несмотря на то, что будет создаваться видимость лечения, они будут и дальше воздействовать на сосуды головного мозга и ухудшать его функцию.

Примеры фраз, которые можно использовать в диалоге с пациентом с симптомами деменции и его родственниками:​

1. Если не контролировать давление, уровень сахара и холестерина, мозг будет продолжать разрушаться, несмотря на капельницы. Нужно взять эти факторы под контроль, чтобы замедлить ухудшение памяти.

2. Лечение — это не только таблетки и капельницы, но и активность. Прогулки, занятия, общение — важная часть, которая помогает улучшить состояние.

3. Очень важно поддерживать активность близкого человека, общаться, заниматься чем-то интересным вместе с ним. Это поможет не только не потерять мотивацию, но и замедлит прогрессирование симптомов.

4. Пациенту важно ощущать свою значимость и ценность — чем активнее он будет участвовать в различных делах и событиях, тем лучше будет его состояние.

Головокружения — вторая по частоте причина, из-за которой пациенты привыкли лечиться с помощью капельниц. В амбулаторной практике встречаются три группы пациентов с головокружениями. У одних это последствие инсульта, у других — патология периферического вестибулярного аппарата, у людей из третьей группы возникают психогенные головокружения. Такие состояния, как «хроническая ишемия мозга», «остеохондроз», «вегетососудистая дистония» не приводят к головокружениям. На них зачастую списывают все симптомы, с которыми у врачей нет времени и желания разбираться, а со времен обучения у них уже сложился стереотипный шаблон действий и назначений.

Инсульт не возникает сам по себе, ОНМК — это следствие поражения сосудов.

Головокружение — частый симптом у пациентов, перенесших острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК). Объясните пациенту, что при инсульте повреждаются участки мозга, отвечающие за равновесие и координацию движений, это приводит к ощущению головокружения. Для восстановления функций важно, чтобы другие отделы мозга научились выполнять эти задачи. Регулярные тренировки необходимы, чтобы здоровые зоны мозга могли компенсировать утраченные функции.

Объяснить пациенту и его родственникам, что инсульт — исход поражения сосудов. Поэтому нужна терапия, направленная на устранение первичной причины инсульта (атеросклероза, фибрилляции предсердий и др.), а также вторичная профилактика. Для восстановления двигательных навыков необходимы физическая реабилитация и лечебная физкультура (ЛФК).

Что сказать пациенту:​

1. Головокружение после инсульта связано с повреждением определенных участков мозга. Нужно помочь нервной системе адаптироваться и научиться компенсировать утраченные функции, чтобы вернуть вам полноценную жизнь.

2. Капельницы не вернут утраченные навыки и не смогут обучить тело двигаться по-новому. Вместо этого важно тренировать другие части мозга, чтобы они взяли на себя эти функции.

3. Так же как ребенок учится ходить или держать равновесие, ваш мозг может заново научиться выполнять эти задачи, для этого нужно время и регулярные тренировки.

При вестибулярном нейроните, болезни Меньера, доброкачественном пароксизмальном позиционном головокружении симптомы возникают из-за поражения вестибулярного аппарата. В этом случае вмешательства необходимо направить на коррекцию причины заболевания, а не на попытки замаскировать симптомы.

Что сказать пациенту:​

1. В вашем случае головокружение связано не с сосудистыми проблемами, а с нарушениями работы вестибулярного аппарата. Чтобы натренировать его, мы можем использовать вестибулярную гимнастику.

2. Только путем тренировки с помощью вестибулярной гимнастики мы можем научить вестибулярный аппарат правильно реагировать на ваши движения.

Основной терапевтический подход в таких случаях — вестибулярная гимнастика. Она помогает избавиться от головокружений и улучшить координацию. В результате лечения можно добиться долгосрочного эффекта и научить пациента справляться с рецидивами заболевания вместо возможного кратковременного плацебо-эффекта.

Самая частая причина психогенного головокружения у пожилых — социальная фобия.

При психогенном головокружении и персистирующем постурально-перцептивном головокружении (ПППГ) пациенты, проводящие большую часть времени в замкнутом пространстве, могут жаловаться на головокружение, которое возникает только на улице, особенно в общественных местах. Страх упасть или показаться пьяным и беспомощным усиливает неприятные симптомы. Дома или в кабинете врача головокружение, как правило, не возникает.

У пациентов среднего возраста подобное головокружение может начинаться с самого утра или возникать эпизодически в любое время дня. В таких случаях оно часто сочетается с синдромом хронической усталости и длительным психоэмоциональным стрессом. Чтобы поставить правильный диагноз, необходимо собрать подробный анамнез и оценить аффективные проявления.

Что сказать пациенту:​

1. Головокружение, которое возникает только в общественных местах, часто связано с тревогой или социальной фобией. Оно возникает не из-за физического заболевания, а из-за страха и беспокойства. Лечение причины повышенной тревоги, а также вестибулярная гимнастика помогут вам преодолеть этот страх и вернуть уверенность в себе.

2. Чтобы вы могли снова спокойно выходить на улицу и чувствовать себя комфортно, важно не только принимать препараты, но и делать специальные упражнения, которые помогут укрепить вашу уверенность и контроль над телом.

Лечение психогенного головокружения включает в себя не только медикаментозную терапию, но и обязательные немедикаментозные вмешательства — психотерапию и реабилитационные мероприятия, направленные на восстановление функции равновесия и улучшение координации. Регулярная вестибулярная гимнастика помогает пациенту чувствовать контроль над своим состоянием и повышает уверенность в своих физических возможностях. Эффект от упражнений наиболее выражен, когда пациент осознает необходимость регулярных тренировок для стабилизации работы вестибулярного аппарата. Это значительно ускоряет процесс выздоровления по сравнению с изолированным приемом антидепрессантов.

Почему не стоит сдаваться под натиском пациента​

Если пациент и его родственники настойчиво требуют выдать направление на госпитализацию и лечение с помощью капельниц, может показаться, что проще поддаться, чтобы избежать жалоб и конфликта. Однако это не так, ведь пациенты, скорее всего, будут возвращаться к вам за направлением снова и снова.

Если такое вмешательство и окажет плацебо-эффект, то он будет нестойким. Вместо того чтобы запускать цепочку повторяющихся госпитализаций, установите диагноз и заранее выберите корректную и эффективную терапевтическую тактику, которая будет устранять причину проблемы, а не только временно облегчит симптомы. Помните, что количество мест в стационарах небезгранично. Если койки и врачи больниц заняты плановыми пациентами, которые получают бесполезное лечение, то для тех, кому действительно нужна стационарная помощь, может просто не хватать мест в отделении.

Помните о рисках​

Расскажите пациентам, что госпитализация повышает вероятность заболевания внутрибольничной инфекцией, а любая медицинская манипуляция, в том числе и капельница, — риск. Чтобы лечение было эффективным и безопасным, потенциальная польза должна превышать возможные неблагоприятные явления. Кроме того, введение в организм большого объема жидкости повышает нагрузку на почки и сердечно-сосудистую систему и может ухудшить общее состояние.

В конце сложного диалога с пациентом или его родственниками успокойте их, дайте понять, что вы не бросаете человека наедине с болезнью, будете контролировать и поддерживать его, а в случае необходимости, конечно же, госпитализируете."

 

[dok34.ru]

"СТФ (синонимы: синдром Морриса [1], синдром нечувствительности к андрогенам, синдром феминизации яичек, ложный мужской гермафродитизм [2][3]) представляет собой редкое генетическое заболевание, вызывающее появление фенотипических признаков женского пола у лиц с кариотипом XY [3-5]. Встречаемость СТФ составляет примерно 1 случай на 20 000–60 000 новорожденных мужского пола и 1 случай на 50 000–70 000 всех новорожденных. Это редкое генетическое расстройство, и его точная частота встречаемости может варьировать в различных популяциях и географических регионах [3]. История и описания СТФ имеют давние истоки. В 1817 г. Г. Стегленер впервые описал это состояние, а в русской медицинской литературе оно было впервые описано С.И. Благоволиным в 1893 г. Однако термин «тестикулярная феминизация» был введен американским гинекологом Джоном Моррисом (J. Morris) лишь в 1953 г., когда он описал 82 пациентки с яичками, но женским фенотипом [1][2].

Данное заболевание проявляется в полном или частичном отсутствии чувствительности тканей организма к андрогенам, как до, так и после рождения, обусловлено дефектом гена AR [2][6][7][8]. К настоящему времени обнаружено более 400 различных мутаций в гене AR, расположенном на коротком плече Х-хромосомы, в локусе Xq11-Xq12, а также выявлено, что передача мутаций происходит по Х-сцепленному рецессивному типу наследования от матери к сыну [1][2][3][4][6][7]. Однако наследование мутаций в гене AR является не единственным механизмом развития СТФ. Исследования также подтверждают возможность возникновения новых мутаций (de novo) в зародышевых клетках. Такие случаи представляют особый интерес, поскольку подчеркивают роль спонтанных генетических изменений в развитии СТФ [2].

Большинство пациентов с СТФ выбирают жизнь в социальной роли женщины, однако возникает вопрос о целесообразности проведения превентивной гонадэктомии. С одной стороны, превентивная гонадэктомия может быть эффективным способом предотвращения развития злокачественных опухолей гонад, с другой — хирургическое лечение может нести эндокринные и психологические последствия и противоречить желанию пациентов.

Патогенез синдрома тестикулярной феминизации​

В эмбриогенезе у пациентов с СТФ гонады дифференцируются как полноценные яички, но с ограниченными функциональными возможностями [1][2]. Хотя яички пациентов с СТФ не способны к сперматогенезу, они сохраняют способность к продукции тестостерона и ингибина-Б — вещества, ингибирующего развитие Мюллеровых протоков [1][2]. Однако из-за нарушенной чувствительности тканей к андрогенам влияние тестостерона на развитие внешних половых органов ограничено, что приводит к появлению фенотипических особенностей, свойственных женскому полу. Мюллеровы протоки представляют собой эмбриональные структуры, которые при нормальном развитии женских половых органов преобразуются в матку, трубы и верхние части влагалища. В случае СТФ яички продуцируют ингибин-Б, который предотвращает развитие Мюллеровых протоков, что соответствует мужскому фенотипу половых органов [1][2].

Критический период для вирилизации гениталий, то есть процесса развития мужских половых органов, происходит между 8 и 14 неделями беременности. В этот период наличие андрогенов и функционирующего AR играют решающую роль в формировании мужских половых органов. Важно отметить, что критический период вирилизации гениталий является временным окном, в котором развитие половых органов наиболее чувствительно к воздействию андрогенов на AR. После этого периода изменения в половом развитии становятся менее вероятными или значительно затрудненными [8].

В норме тестостерон взаимодействует с 5-альфа-редуктазой, которая превращает его в биологически активный дигидротестостерон. Именно дигидротестостерон отвечает за формирование мужского фенотипа. Однако оба андрогена, тестостерон и дигидротестостерон, проявляют свои эффекты только после связывания с AR [5][9]. После связывания гормонов с рецептором происходят фосфорилирование и конформационные изменения в рецепторе, в результате чего рецепторы димеризуются, то есть образуется комплекс из двух рецепторов, и этот димеризованный комплекс связывается с ДНК [5], что приводит к активации транскрипции генов-мишеней и процессу создания РНК-копий генов для последующего синтеза белков, которые регулируют различные биологические процессы в клетке [5]. Мутации, возникающие в гене AR, могут влиять на любой этап этого процесса, начиная от синтеза белка AR до транскрипционной способности димеризованного комплекса, что может проявляться различными фенотипическими проявлениями, включая СТФ [5, 9].

Секреция эстрогенов надпочечниками и частично гонадами (яичками) играет важную роль в формировании женского фенотипа при отсутствии развития Мюллеровых протоков. В норме Мюллеровы протоки превращаются в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища под влиянием эстрогенов. Однако в случае СТФ, развития Мюллеровых протоков не происходит. В то же время надпочечники и яички пациентов с СТФ продолжают вырабатывать эстрогены. Высокий уровень эстрогенов в крови вместе с отсутствием развития Мюллеровых протоков приводит к формированию женского фенотипа [1]. В результате этих процессов в ходе эмбрионального развития формируются вторичные половые признаки пациенток с полной формой СТФ. Гонады (яички) обычно располагаются у стенок таза или, чаще всего, в паховых каналах или толще больших половых губ. Взрослые пациентки с полной формой СТФ, несмотря на наличие кариотипа 46XY и яичек, не опустившихся в мошонку, отличаются женским телосложением. У них развиты молочные железы, они имеют скудное лобковое и подмышечное оволосение, отсутствуют внутренние половые органы, глубина влагалища может варьировать от нормальной до укороченной [1].

Диагностика и дифференциальная диагностика синдрома тестикулярной феминизации​

В зависимости от степени нечувствительности периферических рецепторов к андрогенам, выделяют различные формы СТФ: полную, частичную и легкую [2][3][8]. Полная форма СТФ характеризуется наличием нормальных внешних женских гениталий при рождении. В данном случае периферические рецепторы абсолютно нечувствительны к андрогенам, что приводит к формированию женского фенотипа. Частичная форма СТФ характеризуется различной степенью неправильного формирования половых органов, что может проявляться многообразными вариантами гипоспадий (аномальное положение мочеиспускательного отверстия), а также микропенисом [2][3][8]. В случае легкой формы наблюдается развитие нормального мужского фенотипа, однако пациенты с данной формой СТФ могут столкнуться с бесплодием и/или возникновением гинекомастии в пубертатный период [2][3][8].

За исключением случаев семейного наследования, диагноз СТФ устанавливается при наличии трех основных критериев [4][8].

1.Выявление кариотипа 46XY (наличие мужского генетического пола) при пренатальном определении пола у плода с внешними гениталиями, соответствующими женскому фенотипу.

2.Обнаружение паховой грыжи, содержащей мужские гонады (яички), у девочек.

3.Диагностирование первичной аменореи (отсутствие менструаций) в период полового созревания.

Данные условия позволяют диагностировать полную форму СТФ и отличить ее от других нарушений полового развития. Эти критерии важны для раннего выявления и своевременной диагностики полной формы СТФ, что позволяет начать адекватное лечение пациентов.

В рамках дифференциальной диагностики СТФ необходимо учитывать другие генетические заболевания, которые могут проявляться схожими признаками. Некоторые из них включают [3]:

• Синдром Клайнфельтера (46XXY) — генетическое заболевание, при котором мужской индивидуум имеет дополнительную Х-хромосому (XYY), в результате чего возникает ряд фенотипических особенностей, включающих задержку полового развития, гинекомастию, изменения внешних половых органов и бесплодие.
• Синдром Тернера (45XO) — генетическое расстройство, при котором женщина имеет только одну X-хромосому, что приводит к различным фенотипическим проявлениям, включая задержку полового развития, отсутствие вторичных половых признаков и бесплодие.
• Смешанная гонадная диссинергия (45XO/46XY) — редкое генетическое расстройство, при котором индивидуум имеет комбинацию клеток с одной Х-хромосомой (45XO) и клеток с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой (46XY).
• Тетрагаметический химеризм (46XX/46XY) — редкое генетическое состояние, при котором индивидуум имеет два различных комплекта генетического материала в своих клетках, 3 один с двумя Х-хромосомами (46XX) и другой с Х- и Y-хромосомами (46XY).

Дифференциальная диагностика между СТФ и вышеперечисленными генетическими заболеваниями важна для определения прогноза и разработки индивидуального подхода к лечению.

Лечение пациентов с синдромом тестикулярной феминизации​

Лечение СТФ требует индивидуального и комплексного подхода, учитывая фенотип и социальный пол пациента [8]. Терапевтические методы различаются в зависимости от формы СТФ. Пациентам с легкими формами СТФ обычно не требуется специфическое лечение [3]. В случаях, когда у пациентов с СТФ наблюдаются гинекомастия и/или гипоспадия, может потребоваться хирургическое вмешательство с целью коррекции данных состояний. Пациентам, нуждающимся в развитии вторичных половых признаков, соответствующих социальному полу (таких как увеличение мышечной массы, рост волос на лице и теле, изменение голоса и другие аспекты мужского фенотипа), назначаются препараты тестостерона для стимуляции их развития. Андрогенная терапия позволяет достичь максимального вирилизирующего эффекта примерно через 6 месяцев лечения. В некоторых случаях при сохраненной функции яичек и нормальной секреции тестостерона андрогенная терапия может быть прекращена после достижения желаемых результатов [3][8]. Кроме того, препараты тестостерона применяются для лечения бесплодия у пациентов с легкой формой СТФ [3].

При лечении пациентов с частичными формами СТФ требуется более серьезный и комплексный подход [5]. Одним из ключевых аспектов является тщательный выбор пола новорожденных, учитывающий несколько факторов. Необходимо учитывать потенциал развития мужских признаков (вирилизации), возможность сохранения репродуктивной функции, сложность реконструктивного хирургического вмешательства, а также предпочтения семьи пациента относительно пола [5].

Процесс принятия решения относительно выбора пола представляет собой сложную задачу, требующую взаимодействия лечащего врача и семьи пациента. В современных условиях, с учетом знаний о генетических особенностях, большинство пациентов с частичным СТФ идентифицируются как мужчины. Однако, стоит отметить, что результаты исследований свидетельствуют о том, что примерно 25% пациентов не удовлетворены выбранным полом. Эти данные указывают на необходимость персонализированного подхода и подчеркивают важность учета мнения семьи пациента при принятии решений такого рода [5].

Для пациентов с частичными формами СТФ реконструктивные хирургические вмешательства могут играть важную роль в их лечении. Эти процедуры направлены на коррекцию нарушений формирования половых органов или других аномалий с целью достижения наилучшего функционального и эстетического результата [5]. Одной из таких процедур является генитопластика, включающая реконструкцию клитора, лабиопластику, а также формирование или реконструкцию влагалища [5]. Кроме того, пластика мочеиспускательного канала может быть необходима для исправления аномалий в структуре мочеполовой системы, например, перенаправление мочеиспускательного отверстия [5]. Проводить коррекцию крипторхидизма и гипоспадии рекомендуется как можно раньше, предпочтительно до достижения ребенком двухлетнего возраста, что связано с лучшей переносимостью и эффективностью хирургического вмешательства в данном возрасте [3][8].

Помимо лекарственных и хирургических аспектов, психологическая поддержка играет значительную роль в лечении пациентов с СТФ. Процесс принятия решения о выборе пола и пройденные лечебные процедуры могут вызывать эмоциональные и психологические трудности у пациентов и их семей. Психологическая поддержка помогает пациентам развивать стратегии приспособления, повышать самооценку и находить способы принятия решений, которые наилучшим образом соответствуют их индивидуальным потребностям и желаниям. Работа с психологом может включать помощь в формировании гендерной идентичности и понимании своей собственной личности. Психологическая поддержка может быть оказана и семье пациента. Родители и близкие сталкиваются с эмоциональными и психологическими вызовами, связанными с диагнозом и лечением СТФ. Работа семейного терапевта помогает поддерживать семью и справляться с возникающими трудностями.

Малигнизация гонад у пациентов с полной формой синдрома тестикулярной феминизации​

У пациентов с интерсексуальными состояниями гонады имеют высокий риск малигнизации [1][10][11]. Эти новообразования относятся к группе опухолей зародышевых клеток типа II, которые включает семиному яичка/дисгерминому яичника или дисгенетическую гонаду, а также различные несеминоматозные опухоли [1, 10]. Карцинома in situ (CIS) и гонадобластома являются неинвазивными предшественниками опухолей зародышевых клеток [6, 10]. Карцинома in situ представляет собой предраковую опухоль, при которой аномальные клетки зародышевых гонад находятся в месте своего обычного развития [6][10][12]. Гонадобластома тестикул является особым типом гонадной опухоли, которая встречается в 20–50% случаев. Гонадобластома обычно развивается в тестикулах и представляет собой смесь зрелых и незрелых клеток. У пациентов с интерсексуальными состояниями и наличием гонадобластом повышается риск развития рака яичка. Поэтому рекомендуется профилактическое удаление гонад [6][10]. Выявление карциномы in situ и гонадобластомы является важным аспектом мониторинга и контроля пациентов с интерсексуальными состояниями. Раннее обнаружение и удаление этих предшественников опухолей помогает предотвратить возможное развитие злокачественных опухолей и снизить риск осложнений, связанных с ними.

Вопрос о необходимости и сроках удаления гонад у женщин с полной формой синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) является предметом дискуссии среди медицинских специалистов. Эта дискуссия началась в 1950-х годах и продолжается по сей день [4][10]. Одна из точек зрения заключается в том, что удаление яичек следует проводить как можно раньше, как только они обнаружены, даже до достижения полового созревания. Этот подход обосновывается высоким риском развития опухолей в гонадах и стремлением предотвратить возможные осложнения. Другая точка зрения заключается в сохранении яичек до завершения полового созревания, а затем принятии решения об их удалении или проведении тщательного мониторинга для раннего выявления возможных новообразований. Этот подход учитывает потенциальную пользу от сохранения яичек в отношении естественного гормонального функционирования и возможности репродуктивного выбора в будущем [4][10].

В настоящее время хирургическая тактика в отношении удаления яичек сводится к проведению лапароскопической гонадэктомии. Эта процедура является минимально инвазивной, позволяющей сократить риск осложнений и обеспечить более быстрое восстановление после операции [6]. После удаления яичек терапия эстрогенами становится необходимой для поддержания дальнейшего формирования женского фенотипа и профилактики остеопороза. Терапия эстрогенами может проводиться различными лекарственными формами и дозировками препаратов: внутрь в виде таблеток, трансдермально в виде пластырей или кремов, или в виде инъекций. Выбор конкретного метода и дозировки зависит от индивидуальных особенностей пациентки и ее предпочтений [6]. При проведении гонадэктомии до наступления половой зрелости начало терапии эстрогенами рекомендуется в возрасте 11–12 лет. В этом случае эстрогены могут быть принимаемыми перорально в виде таблеток или трансдермально в виде пластырей или кремов [8]. Поскольку у пациенток с полной формой СТФ отсутствует матка, терапия прогестероном не требуется.

При частичной форме СТФ риск возникновения герминогенных опухолей составляет около 15%. В связи с чем рекомендуется проведение двусторонней гонадэктомии в детском возрасте у всех лиц, воспитываемых в женском социальном поле [8]. Для мужчин с частичной формой СТФ, когда яички не удаляются, рекомендуется помещение яичка в мошонку и регулярный динамический контроль, позволяющий своевременно выявить возможные изменения [8].

Для женщин, желающих сохранить гонады, предложена программа ежегодного скрининга, включающая ряд диагностических процедур [6]:

• визуализация гонад с помощью магнитно-резонансной томографии;
• определение опухолевых маркеров: альфа-фетопротеина, бета-ХГЧ, лактатдегидрогеназы и плацентарной щелочной фосфатазы;
• оценка гормонального статуса: измерение уровней гормонов, таких как лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, тестостерон и ингибин В.

Программа ежегодного скрининга направлена на раннее выявление возможных опухолей и мониторинг гормонального статуса пациенток.

Описание случая​

Пациентка Т., 37 лет, с синдромом тестикулярной феминизации, полная форма, (кариотип 46XY) поступила в марте 2023 г. в отделение нейроэндокринологии ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» МЗ РФ с жалобами на выраженный болевой синдром в подвздошной области, преимущественно справа, болевые ощущения в области молочных желез, выраженную слабость, сонливость, повышенную утомляемость, набор массы тела на 7 кг в течение 6 месяцев.

Из анамнеза​

Впервые обратилась к врачу в возрасте 14 лет с жалобами на отсутствие менструаций. На основании клинических и лабораторно-инструментальных данных, исследования кариотипа (46XY) и данных семейного анамнеза (СТФ у родной сестры пациентки) был установлен диагноз полная форма СТФ. Гонадэктомия в постпубертатном возрасте не проводилась.

Замужем, есть 2 детей от суррогатной матери и донорской яйцеклетки.

При обследовании, по данным УЗИ органов малого таза от 20.09.2022: эхографические признаки аплазии матки, в проекции яичниковых ямок выявлены неоднородные гипоэхогенные структуры с четкими контурами, размерами до 34,4 мм с обеих сторон. При амбулаторном лабораторном обследовании от 20.09.2022 было отмечено повышение уровня тестостерона до 36,26 нмоль/л (норма для женщин — до 1,85 нмоль/л), повышение 17ОНпрогестерона — до 6,19 нмоль/л, а также нормальные значения эстрадиола (142 пмоль/л) и пролактина (116,4 мМЕ/л). По данным УЗИ молочных желез, эхографические признаки диффузной фиброзно-кистозной мастопатии: слева — образование 23х13 мм (BIRADS 3).

При клиническом осмотре пациентки при поступлении в отделение отмечается полное соответствие женскому фенотипу, отсутствие волос в подмышечной и лобковой областях, наличие влагалища достаточной глубины, заканчивающегося слепо. При пальпации молочных желез отмечались болезненность, выделения отсутствуют.

В ходе госпитализации, по данным гормонального анализа крови, выявлены изменения гормонального профиля, характерные для СТФ: повышение тестостерона до 19,4 нмоль/л (норма — до 2,7), ЛГ — до 28,9 Ед/л, нормальные значения ФСГ (2,06 Ед/л) и эстрадиола — 135,7 пмоль/л. При МРТ органов малого таза визуализировались признаки гонад (яичек): в правой подвздошной области размерами 23х20х38 мм, с четкими неровными контурами, неоднородной структуры, с признаками накопления контрастного препарата; также справа — зона размерами 26х23х28 мм, с кистозными включениями; в левой подвздошной области определяется структура овальной формы, размерами около 32х14х29 мм, с четкими неровными контурами, неоднородной структуры, с признаками накопления контрастного препарата; МР-признаки аплазии матки и шейки матки (рис. 1). С целью исключения остеопороза на фоне основного заболевания выполнена рентгеновская остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника и проксимального отдела бедренной кости, по данным которой снижения минеральной плотности костей не выявлено.

Рисунок 1. МРТ органов малого таза. Стрелки указывают на яички в паховом канале

Пациентка консультирована гинекологом, учитывая высокий риск малигнизации гонад рекомендовано оперативное лечение в плановом порядке. Однако, несмотря на подробное информирование о потенциальных рисках малигнизации образований, пациентка сознательно отказывается от проведения хирургического лечения.

Обсуждение​

Вопрос необходимости превентивной гонадэктомии при СТФ вызывает продолжительные и интенсивные дискуссии на протяжении многих десятилетий. Данная проблема до сих пор оставляет место для широкого спектра мнений в научном сообществе. Решение об оперативном лечении основывается на множестве факторов, таких как риск малигнизация гонад, потенциальная польза хирургического лечения, а также желание пациента.

Представленный клинический случай иллюстрирует сложности, с которыми сталкиваются медицинские специалисты при лечении пациентов с СТФ. Как упоминалось ранее, пациентке, возрастом 37 лет, с установленным диагнозом полной формы СТФ и подозрительными МР-характеристиками образований органов малого таза была рекомендована гонадэктомия в плановом порядке. Вопреки подробным обсуждениям возможного риска малигнизации гонад и пользы терапии эстрогенами в послеоперационном периоде, пациентка приняла решение воздержаться от хирургического лечения. Единственным мотивом, лежащим в основе ее решения, было «положительное влияние» гормонов, вырабатываемых гонадами, на внешние аспекты ее женского облика.

Высокий риск возникновения герминогенных опухолей in situ у пациентов с СТФ является одним из основных аргументов в пользу проведения гонадэктомии [13]. Некоторые исследования подтверждают более высокую частоту неоплазии зародышевых клеток in situ (карцинома in situ) в гонадах у пациентов с полной и частичными формами СТФ по сравнению с общей популяцией мужчин [13]. Карцинома in situ представляет собой предраковое состояние, когда аномальные клетки появляются в тканях и не распространяются за пределы первоначального места образования, однако без своевременного вмешательства карцинома in situ может прогрессировать в инвазивные раковые опухоли. Превентивная гонадэктомия снижает риск развития рака и устраняет источник потенциальной злокачественной дегенерации.

Однако истинная распространенность герминогенных опухолей гонад в настоящее время неизвестна. Ранняя превентивная гонадэктомия затрудняет точное определение частоты опухолей у пациентов с СТФ. Кроме того, отсутствие подтверждения диагноза с использованием секвенирования гена AR и неизвестное количество недиагностированных случаев СТФ у условно здоровых женщин искажают оценку частоты возникновения опухолей [11]. Предвзятость в проведенных исследованиях и публикациях также может влиять на достоверность данных о частоте предраковых опухолей гонад при СТФ. Наиболее часто публикуются случаи с осложнениями или высоким риском рака, что создает впечатление о более высокой распространенности опухолей.

В свете этих факторов необходимо признать, что точная частота карцином при СТФ до сих пор остается неизученной. Подтверждение этой гипотезы обеспечивают исследования, направленные на гистологический анализ ткани после гонадэктомии. В большинстве случаев были обнаружены неоплазии зародышевых клеток in situ [14]. Семиномы, злокачественные опухоли клеток Лейдига и смешанные опухоли встречались значительно реже [15]. Также надо отметить, что при раннем обнаружении и хирургическом лечении герминогенных опухолей прогноз обычно благоприятный и показатели выживаемости достигают 100% [16]. Ранняя стадия герминогенных опухолей характеризуется ограниченным распространением опухолевого процесса без захвата окружающих тканей или лимфатических узлов [16].

Гонады, особенно яички, играют важную роль в синтезе половых гормонов, таких как эстрогены и тестостерон, имеющих существенное значение для регуляции множества физиологических процессов в организме. Поэтому, в случае гонадэктомии, важно проводить ЗГТ, которая поможет поддерживать баланс гормонов и предотвращать потенциальные долгосрочные последствия недостатка этих веществ. У некоторых пациентов качество жизни сохраняется после гонадэктомии, в то время как другие могут столкнуться с изменениями, связанными с отсутствием гонад. Необходимость постоянной заместительной терапии эстрогенами после гонадэктомии является еще одним важным аспектом [17]. Проведенные исследования на небольшой группе женщин с полной формой СТФ показали повышенный риск развития снижения минеральной плотности костной ткани при использовании терапии эстрогенами, по сравнению с эндогенной продукцией гормонов в интактных гонадах [18].

Заключение​

Перед лечащими врачами пациента с СТФ, а также перед семьей и самим пациентом возникает ряд важных вопросов по поводу дальнейшей тактики ведения. При принятии решения относительно выбора пола необходимо учитывать потенциал вирилизации, возможность сохранения репродуктивной функции, сложность реконструктивного хирургического вмешательства, а также предпочтения семьи пациента относительно пола ребенка. В настоящее время, основываясь на знаниях о генетических особенностях, большинство пациентов с частичным СТФ идентифицируются как мужчины, однако результаты исследований указывают на то, что примерно 25% неудовлетворены выбранным полом.

Другим важным вопросом, который до сих пор остается предметом дискуссий, является обоснованность профилактического удаления гонад у пациентов с полной формой СТФ. Представленный клинический случай подчеркивает сложность принятия решения в лечении СТФ, где потребности и предпочтения пациента могут играть важную роль, несмотря на потенциальные риски и рекомендации медицинских специалистов.

В свете высоких показателей выживаемости при выявлении ранних стадий герминогенных опухолей у пациентов с СТФ регулярный мониторинг и соблюдение рекомендаций врача представляются допустимыми мерами, способствующими наилучшему исходу лечения. Для определенной категории пациентов проведение регулярного скрининга вместо профилактической гонадэктомии может представлять собой более комфортный вариант. Важно отметить, что решение о динамическом наблюдении должно быть основано на тщательном учете всех факторов, связанных с риском малигнизации, совместно с пациентом. Пациенты, выбирающие стратегию динамического наблюдения, должны быть готовы к оперативному вмешательству, если показания для гонадэктомии станут более очевидными. Персонализированный подход играет важную роль в определении оптимального лечебного плана для каждого пациента с СТФ."
...Не моё, но форумное.

 

[dok34.ru]

"Сладости​

Автор публикации сообщил о двух случаях орофарингеальной гонореи у детей-близнецов, которые заразились от инфицированной сестры через сладости.

Шестнадцатилетняя девушка, жертва многочисленных изнасилований, обратилась в больницу GUM для обследования. В результате исследования посевов из зева была обнаружена чувствительная к пенициллину N. gonorrhoeae, в то время как мазки из шейки матки и уретры оказались отрицательными. Мазок на Chlamydia trachomatis также был положительным.

Мать девушки была обеспокоена тем, что ее дочь имела привычку обмениваться сладостями со своими сестрами-близнецами. По рекомендации врача близняшки, которым было по два года, также были доставлены в клинику вместе с матерью для профилактического осмотра.

Посевы из зева на N. gonorrhoeae от обеих сестер были также положительными. Им назначили пенициллин. После этого мать привела остальных детей в клинику. Посевы из зева на гонорею у самой матери и других детей (14-летнего мальчика, 6 и 4-летних девочек) были отрицательными."

 

[dok34.ru]

"Еще 16 лет назад ученые подсчитали: высокие дозы радиации, полученные при компьютерной томографии, могут быть причиной 2% случаев рака. Сегодня, вероятно, этот показатель стал еще выше.

Опухоли, инфекции, переломы — компьютерная томография видит практически все. Минус процедуры в том, что во время обследования пациент подвергается облучению, причем дозы радиации немалые. Для сравнения: при КТ грудной клетки человек получает в 100 раз большую дозу облучения, чем при обычной фронтальной и боковой рентгенограмме этой же области.

Согласно рекомендациям ВОЗ, предельная суммарная доза облучения за год не должна превышать 20 мЗв (миллизиверт) для всего тела. Но это для медицинских работников. Что касается пациентов, то для них допустимый максимум облучения — 150 мЗв в год. Такая разница заключается в том, что некоторым пациентам, в том числе онкобольным, приходится делать повторные КТ, поэтому в рекомендованные 20 мЗв уложиться не получится.

Проблема в том, что дозы облучения при КТ сильно отличаются: одно сканирование может выдать в 10-15 раз больше радиации, чем другое. Для сравнения: средняя доза радиации при обычной КТ головы — 2 мЗв, а многофазная КТ брюшной полости и таза облучит пациента уже на 31 мЗв.

«Существует очень большой разброс. Дозы облучения нестабильны и сильно отличаются в разных клиниках, даже если пациент обращается по поводу одной и той же проблемы. К тому же эти дозы часто неоправданно высоки», — говорит Ребекка Смит-Биндман, профессор медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Франциско.

В 2009 году доктор Смит-Биндман провела исследование и выяснила: высокие дозы могут быть причиной 2% случаев рака.

«По оценкам, у одной из 270 женщин, прошедших в 40 лет КТ-коронарографию (исследование сосудов сердца. — Прим. ред.), разовьется рак после этой КТ-сканировки. У мужчин этот показатель — один из 600», — говорится в исследовании, опубликованном в медицинском журнале Jama.

Для сравнения: среди женщин, которые прошли КТ головы, рак разовьется предположительно у одной из 8100, а среди мужчин — у одного из 11 080.

«Для 20-летних пациентов риски были примерно вдвое выше, а для 60-летних — примерно на 50% ниже», — говорят авторы исследования.

С момента этого исследования прошло 16 лет. И сегодня КТ делают еще чаще, при этом дозы облучения продолжают расти.

При этом особенно уязвимы к облучению дети и молодежь до 22 лет. Так, в 2023 году крупное международное исследование показало: всего одна КТ до 22 лет подвергает человека значительно более высокому риску рака крови.

По данным авторов, доза облучения костного мозга в 100 мЗв при КТ-сканировании увеличивает риск развития гематологических злокачественных новообразований примерно в три раза. А типичное сегодня КТ-сканирование со средней дозой 8 мЗв повышает риск развития лимфоидных или миелоидных злокачественных новообразований примерно на 16%.

«Результаты показывают, что на каждые 10 тысяч детей, получивших среднюю дозу облучения 8 мЗв, у одного-двух человек в последующие 12 лет разовьется гематологическое злокачественное заболевание, связанное с воздействием радиации», — приходят к выводу авторы исследования, опубликованного в журнале Nature Medicine.

По словам профессора Ребекки Смит-Биндман, зачастую дозы облучения при КТ выше и более изменчивы, чем обычно указывается. А значит, важно ввести более четкие стандарты в медучреждениях: тщательно оценивать дозировку облучения и оценивать необходимость проведения обследования."