Изначально неверные убеждения приверженцев евгеники привели их к таким неудачным решениям, как стерилизация . Пенроуз предупреж-дал: даже если в стране стерилизуют каждого умственно отсталого, в новом поколении будет наблюдаться много новых случаев слабоумия , вызванного условиями среды. «Первое, что надо сделать для предотвращения умствен-ной отсталости, — это понять, как изменить вызывающие ее факторы окру-жающей среды», — заявлял Пенроуз. Он подозревал, что многие случаи умственной отсталости были следствием сифилиса матери или рентгенов-ских исследований во время беременности .В Колчестере Пенроуз начал работу, которая, как он надеялся, поможет найти более гуманные и эффективные методы лечения нарушений умствен-ного развития. Он решил классифицировать заболевания и определить их причины. За семь лет он осмотрел пациентов и изучил истории их семей. Опираясь на свои математические знания, Пенроуз разработал сложные статистические методы поиска информации о связи умственной отсталости, наследственности и окружающей среды.Как только Пенроуз услышал об открытии Фёллинга , он захотел при-менить его в своих исследованиях. «Это было так просто, — позже писал он, — что казалось странным, почему никто раньше этого не открыл». Пенроуз взял для анализа мочу пациентов Колчестерского интерна-та. В случаях цвет не поменялся. Но один образец окрасился в зеле-ный цвет.Изумрудная моча принадлежала -летнему юноше, который не ходил и не говорил. Целыми днями он раскачивался взад и вперед, его дрдые руки и ноги были согнуты и прижаты к телу. Получив результаты теста, Пенроуз посетил семью этого человека. Родители юноши оказались трудолюбивы-ми и здоровыми, хотя отец был убежден, что окружающие пытаются его отравить. Другие их дети были относительно нормальными, за исключени-ем пятилетнего сына. Как и его старший брат, мальчик не мог ни ходить, ни говорить. Пенроуз проверил мочу у детей и убедился, что она была нор-мальной у всех, кроме этого ребенка.Изучая этот и другие подобные случаи, Пенроуз предположил, что за возникновение расстройства отвечает один наследственный фактор. И, хотя две копии рецессивного аллеля в одном организме встречаются редко, носителями одной копии может быть гораздо больше людей. Ког-да Пенроуз готовил к публикации свое исследование, он решил не исполь-зовать первоначальное название болезни, imbecillitas phenylpyruvica. Он вос-пользовался неологизмом , предложенным его коллегой Юдой Квост элом : фенилкетонурия. Пенроуз испы тывал гордость, полагая, что это слово «предпочтительнее первоначального, более громоздкого» словосочетания. Название болезни прижилось, хотя его часто сокращают до ФКУ, которую Пенроуз называл «отвратительной аббревиатурой»
Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин . У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в ток-сичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенила-ланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.Поскольку фенилаланина в пище очень много, Пенроуз столкнулся с затруднениями при составлении диеты для своих пациентов. Он огра-ничил питание одного пациента фруктами, сахаром и оливковым маслом, дополнив еду витаминами в таблетках. На пару недель уровень фенилала-нина у пациента понизился, но затем восстановился. Пенроуз обратился за помощью к Фредерику Хопкинсу , кембриджскому биохимику , который получил Нобелевскую премию в г. за открытие витаминов. Когда Пен-роуз рассказал Хопкинсу о ФКУ, тот заявил, что диета для этого заболева-ния обойдется в тысячу фунтов в неделю.Пенроуз прекратил поиски подходящего рациона, но продолжил изу-чать людей с ФКУ. Всякий раз, оказываясь в новом заведении, он приню-хивался, нет ли там затхлого запаха. Если он находил людей с подозрени-ем на ФКУ, то проверял у них наличие других характерных особенностей, таких как светлые волосы и голубые глаза. Затем он заказывал простой ана-лиз мочи.В г., во время поездки в Соединенные Штаты, Пенроуз посетил Вайн-лендскую спецшколу. Там он увидел -летнюю Кэрол Бак. «Мне сообщили, что эта пациентка — дочка известной писательницы и что, несмотря на кон-сультации всех лучших врачей в Соединенных Штатах, причина заболевания не была найдена», — написал позже английский исследователь.Пенроуз встретился с Кэрол в домике, который построила для нее ее мать, Перл . «Все было прекрасно обставлено», — вспоминал он. Но, ког-да Пенроуз понюхал воздух, он учуял знакомую затхлость . Он отме-тил у Кэрол голубые глаза и светлые волосы. Он проверил ее рефлексы. «Я был убежден в правильности диагноза и сказал местному руководству, что я об этом думаю», — рассказывал Пенроуз.Пенроуз был изумлен, что в спецшколе не знали, о чем он говорил. Про-шло уже пять лет с тех пор, как Фёллинг опубликовал первое исследование ФКУ. Однако даже в столь продвинутом заведении, как Вайнленд, никто не рассматривал ФКУ в качестве возможной причины задержки в разви-тии. «Они сказали, что такого не может быть — прийти и за несколько минут найти то, что пропустили их лучшие врачи», — писал Пенроуз.На следующее утро Пенроуз проверил мочу Кэрол . Он увидел «восхи-тительный зеленый цвет». Но никто в школе не рассказал матери Кэрол о поставленном Пенроузом диагнозе.
Пацифист по убеждениям, Пенроуз пересидел Вторую мировую войну в Канаде. В г. он получил приглашение вернуться домой, что-бы стать следующим Гальтоновским профессором евгеники в Университет-ском колледже Лондона и возглавить основанную Гальтоном лабораторию. Пенроуз не мог не оценить иронию титулов.Фрэнсис Гальтон, тот самый ученый, что ввел термин «евгеника», оста-вил часть своего состояния на выплату жалованья профессору, который будет руководить лабораторией евгенических исследований , собирающей данные о наследственности в надежде улучшить человеческий род. После смерти Гальтона в г. лаборатория проработала еще три десятилетия, пока не была разрушена немецкими бомбами. Пенроуз согласился восста-новить ее, но с кардинальными изменениями: он постарался убрать оттуда евгенику. Он даже поменял название своей должности на Гальтоновский профессор генетики человека — правда, только после судебной тяжбы, которая длилась до г.Как новый Гальтоновский профессор Пенроуз должен был выступить с речью. Он использовал эту возможность, чтобы показать, какие в мире произошли перемены, и использовал в качестве примера ФКУ. Его выступ-ление было озаглавлено так: «Фенилкетонурия: проблемы евгеники».Когда в г. Пенроуз готовил свою речь, воспоминания о Холокосте были еще болезненно свежи. Прошло меньше года со времени освобожде-ния Освенцима, Дахау и Берген-Бельзена. Нацисты оправдывали ужасы своей «расовой гигиены », ссылаясь на работы по евгенике. В первые послевоенные годы Пенроуз беспокоился, что евгеника воспрянет , несмотря на поражение нацистов . Сторонники евгеники в Англии и других странах все еще продвига-ли свои идеи. А в США продолжали действовать основанные на евгенике зако-ны о стерилизации , и людей все еще регулярно лишали шанса иметь детей.В своем выступлении Пенроуз гневно обрушился на замшелых евгени-стов, показывая абсурдность их призывов управлять человеческим размно-жением ради блага вида. «Это пагубные идеи, основанные на эмоциональ-ных предубеждениях», — вынес он свой вердикт. Пенроуз использовал ФКУ в качестве примера, объясняющего, почему евгенические идеи долж-ны быть отброшены.К г. было обследовано примерно человек с ФКУ, и их семей-ные истории наглядно показывали, что заболевание наследственное, дру-гими словами — что дети унаследовали одинаковые аллели генов от обоих родителей. Ученые по-прежнему не знали, что представляют собой гены, но для евгенистов, по мнению Пенроуза , это было неважно . Чтобы изба-виться от ФКУ, требовалось всего лишь помешать людям передать этот ген будущим поколениям.«Однако этот взгляд неправильный, — говорил Пенроуз . — Мы не можем занять здесь позицию, подобную той, что мы занимаем по отно-
шению к каким-нибудь вредным сорнякам, и просто предложить уничтожать мешающие гены».ФКУ была рецессивным заболеванием , а это означало, что она разовь-ется только в том случае, когда ребенок получит две плохие копии одно-го гена. Насколько Пенроуз и другие ученые могли судить, люди с одной копией испорченного гена были здоровы. Настолько здоровы, что было невозможно определить его носителей, пока у них не рождался ребенок с ФКУ. Исходя из общего числа обнаруженных случаев Пенроуз подсчитал, что % жителей Великобритании были такими носителями (в более позд-них исследованиях выяснилось, что истинное значение, вероятно, вдвое больше).«Чтобы исключить ген из генофонда нации, потребуется стерилизация % нормальных членов популяции, если удастся определить носителей, — заявил Пенроуз . — Только сумасшедший будет выступать за такую проце-дуру лишь ради того, чтобы предотвратить появление горстки безобидных имбецилов».Когда Пенроуз изучал людей с ФКУ, их родственники с тревогой спра-шивали, с какой вероятностью они могут оказаться носителями. Может быть, им не стоит заводить детей? Пенроуз оценил шансы. Вероятность того, что родной брат или сестра больного ФКУ является носителем, равна / . Согласно предположению Пенроуза, вероятность того, что потенци-альный партнер тоже является носителем, составляет / . Вероятность того, что у двух носителей родится ребенок с ФКУ, — / . Перемножив все вероятности, Пенроуз пришел к выводу, что у родственника больного ФКУ вероятность иметь ребенка с ФКУ равнялась всего / .«На мой взгляд, — говорил Пенроуз , — такой риск не является адекват-ным основанием не вступать в брак».Попутно английский ученый ловко подметил, что ФКУ подрывала нацистский миф о превосходстве арийской расы над евреями и неграми. В США Джервис не нашел ни евреев , ни негров с ФКУ. Напротив, забо-левание часто встречалось у немцев и датчан. «Программа стерилизации для борьбы с ФКУ, затрагивающая так называемых арийцев, вряд ли понра-вилась бы недавно побежденному правительству Германии», — говорил Пенроуз .В завершение своей речи Пенроуз предсказал, что найдется еще мно-го таких болезней, как ФКУ. «Рецессивных заболеваний уже немало описа-но у человека и, несомненно, будет открыто еще больше, — сказал он. — Весьма вероятно, что примерно две трети людей являются носителями как минимум одного серьезного рецессивного дефекта».Другими словами, человечество не было генетически однородным ста-дом , которое можно было бы избавить от нескольких недостатков. Пенро-уз видел, что наш вид имеет большое генетическое разнообразие и никог-да не достигнет генетического совершенства. Для устранения недостатков потребовалось бы уничтожить все человечество.
Завершив атаку на евгенику, Пенроуз перешел к организации первой большой программы медицинской генетики, разработанной для выяв-ления новых наследственных заболеваний.
vsenauka.ru
О "приговоре", или "один раз не гей*!"С одной стороны - пару-тройку раз переспать с человеком своего пола - это не гей* и не лесби. С другой - а в чем, собственно, приговор, живи, люби...